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「无创基因产前检测之争」百家号

如何看待百家号Lite小程序热议话题「无创基因产前检测之争」
“是医生推荐我做的无创基因，她多次告诉我，结果是好的，没啥问题，我也就信了。”事后，她发现与她经历相似的家庭约五六十家。位于山东青岛西海岸新区的华大基因北方中心。图片来自视觉中国文｜新京报记者赵蕾实习生丁文婷张馨鹤
编辑|陈晓舒校对|郭利琴
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钟三年前，37岁的杨柳二胎女儿璐璐出生，体重8斤，不哭不闹，像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱。这场喜悦持续了42天。随后，璐璐被诊断为唐氏综合征。像是被拽进了一场噩梦，杨柳没再睡过好觉。她左思右想，将产下唐氏儿（唐氏综合征儿童）的根源指向了医院和无创基因检测技术（以下简称无创基因）。7月13日，一篇《华大癌变》的报道在网络发酵，文中讲述湖南长沙某位母亲，质疑以华大基因为代表的无创基因技术未能起到筛查作用。在国内推行无创产前基因检测技术的第8年，该技术被推到舆论的风口浪尖。国家卫生健康委员会（以下简称国家卫健委）告诉新京报记者，此项技术已在340家具有产前诊断技术的医疗机构里开展，根据国内外临床研究结果表明，仍存在假阴性和检测失败病例。广大孕妇应提高自我保健意识，正确认识各类产前筛查与诊断技术的效果和局限性。未检测到的唐氏儿二岁三个月的璐璐看起来并无异样，是个漂亮的小女孩。仔细观察，才注意到她总是毫无目的到处乱爬，把抽纸盒内的餐巾纸一张张抽出来往嘴里塞。杨柳上前呵斥，璐璐只会用双手不停敲打地板，嘴里嚎叫着，在她脸上，你猜不出任何情绪。璐璐的检测分析报告显示，她比正常人多了一条21染色体，即21-三体综合征（唐氏综合征）。正常人为一对21染色体，但唐氏儿由于母亲或父亲的卵子或精子在减数分裂时，第21号染色体未能正常分开，导致胎儿多出一条21号染色体。患者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。璐璐身上即有唐氏儿80%的临床特征。她没有鼻骨，左手大拇指指骨上多了一节指头，全身肌张力弱，直到现在都无法双腿直立站稳，更不会走路。唯一学会的话便是“爸爸、妈妈”。璐璐的染色体核型分析报告单。新京报记者赵蕾摄每周一到周四，璐璐都要去康复中心进行各半小时的语言和身体的康复训练。杨柳用了两年时间接受这一切。起初，她把自己锁在家里，整夜以泪洗面。趁家人出门，她开过两次煤气，吞过安眠药，吃上抗抑郁的药物，整个人差点垮掉。“如果当初检测出是唐氏儿，无论如何我也不会让孩子来世上受苦。”杨柳说，怀孕14周时，天津华大医学检验所曾为她出具了胎儿染色体检测临床报告单，结果显示为低风险。“是医生推荐我做的无创基因，她多次告诉我，结果是好的，没啥问题，我也就信了。”事后，她发现与她经历相似的家庭约五六十家。7月13日，一篇《华大癌变》的报道在网络发酵，文中讲述湖南长沙某位母亲，质疑以华大基因为代表的无创基因技术未能起到筛查作用，导致自己生出“13号染色体长臂缺失综合症”的婴儿，且不予理赔。这篇文章在一个叫做“无创假阴”的QQ群里引发了激烈讨论。“都说无创基因有99%以上的准确率，偏偏我们就是这不到1%了？”大家忿忿不平。这个近百人的qq群里，30岁以上的产妇居多，分布在全国各地。据统计，群内半数以上成员是从各大医院或基因检测机构获得无创基因检测的临床报告单，并在被告知“低风险”后生下唐氏儿。为这些母亲提供基因检测项目的公司集中在华大基因，广州金域医学检测中心，贝瑞和康和湖南家辉等。群主李莹的遭遇和杨柳类似。2016年11月初，在西安高新医院产检的李莹收到湖南家辉遗传专科医院出具的无创基因检测报告，结果为低风险。医生瞥了一眼说：“没事”，34岁的李莹没再考虑做羊穿诊断。男孩出生起就伴随着重症肺炎，出生后20多天里，几次因呼吸困难而咽气。“群里有两个唐宝已经因为器官畸形、衰竭离世”，李莹没想到，生二胎变成了一场生死搏斗。“当初直接做羊穿得了，哪有这些事”、“无创基因存在的意义是什么，骗钱么？”群里每天都有人发问。
产检新技术去年，杨柳的丈夫买了一本《染色体、基因与疾病》的生物学专业书籍，578页的书上他标注了多处。“书上说基因检测需要大量的样本来做数据分析，尽可能接近完整的基因图谱，我倒要看看这个无创基因技术到底是怎么做到的？”他迫切寻找答案。2008年，香港中文大学的卢煜明教授从某个孕妇血液中游离的胎儿基因样本中发现第21号染色体多出一条，检测出胎儿患有21-三体综合征。他将这个检测技术申请技术专利，并将其称为无创基因检测。华大基因也获邀参与了技术的早期研发。该公司“无创基因检测”项目的负责人赵立见接受新京报记者采访称，当时21三体的检出率仅为98%。在这项技术发明之前，传统的筛查唐氏综合症的手段是唐氏筛查和羊水穿刺，同时配合产前超声波等其他手段。无创基因检测技术发明后的两年，华大基因在深圳和珠海的三家医院抽取了3177例孕妇的血样，通过对母亲血浆中胎儿游离的基因排序，分析、推断胎儿的基因组信息，检测出了胎儿的21三体、18三体和13三体（唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征）三种染色体数目异常，经过羊水穿刺验证，三项检出率平均值高于99%，误诊率0.2%。“这就验证无创基因技术的临床适用性。它的进步在于，相比起传统唐氏筛查65%-70%的准确率，无创基因的精准度更高。且是非侵入性的产检方式，”赵立见总结。传统唐筛和NIPT的比较。图片来自网络羊水穿刺可以通过对羊水中胎儿完整的基因序列进行核型分析，查出所有染色体异常情况，准确率几乎是百分之百。唯一不足的是检查的流产和感染率为0.5%-1%。但无创的缺陷也显而易见。赵立见分析了湖南妈妈的案例，胎儿13号染色体部分缺失属于染色体质量的问题，但同样会导致孩子智力低下，器官发育不良，畸形等。“目前的技术手段还很难检测到这些万分之几概率的出生缺陷。”如果用拼图来比喻无创基因技术的原理，“拼图的方片多了少了很容易发现，所以染色体数目异常的检出率高，拼图的短板在于纸片贴合处的缝隙难以填补，这些缝隙便像是胎儿全基因图谱上缺失的染色体结构异常片段，你很难猜对缺失的颜色是什么，所以检测率不高。”赵立见说。而杨柳女儿属于那1%的漏诊。“基于无创基因的局限性和近1%的漏检率，将它定义为筛查手段，非诊断结果。”赵立见解释，若无创基因检测结果为低风险，说明胎儿患筛查目标疾病风险很低，不排除其他异常可能性，医生需要根据产妇个体的情况和超声等其他产前检查提出有针对性的诊断建议。自无创基因技术问世以来，全国已经有十几家生物科技公司投入到无创基因基因检测的项目中，分割产前诊断的市场。仅华大基因一家，从2010年至今，共收集到全国248万例样本，检测出16230多例唐氏综合征胎儿，漏检70多例。位于山东青岛西海岸新区的华大基因北方中心。图片来自视觉中国从私下合作到官方认可从医学上统计，我国唐氏综合征的的发病率为1/800左右。研究报告中显示，唐氏综合征的发病风险随着孕妇年龄增大而提高，30岁时为1/1000，40岁时增高到1/100，也就是说，年龄越大的产妇，生产唐氏儿的几率越高。“随着年龄增长，男女的精子和卵子质量在下降，细胞分裂时染色体不分裂可能性随之增加”，原中国人民解放军空军总医院的妇产科主任，现太和妇产医院产科主任刘华平认为这是导致出生缺陷的重要因素之一。2013年，单独二孩政策开始实施，高龄产妇不断增加，据北京市妇幼健康工作数据统计，2014年北京市唐氏综合征的发生率为1.09‰（1/913），比2013年发生率提高0.06‰。2011年，刘华平经手的2000个新生儿中出现了3例唐氏儿。三位产妇分别为42岁，37岁和未满30岁，未满30岁的孕妇唐筛提示高风险，出于对流产的恐惧，三人并没有做羊水穿刺。2010年，华大基因向相关部门申请无创基因技术的技术许可时并未通过，无法正式推广。赵立见等人听闻某医院刚出现一起羊水穿刺流产事件。孕妇在医院门口站了近两月，手举横幅，高喊“还我孩子”。他们认为这是推广无创基因的好机会。相比有流产几率的羊水穿刺，无创基因可以大大减少这类医患问题。他们开始和一些医院联合成立实验室，开展无创基因检测的临床研究和应用。无创基因技术开始以私下和医院合作的方式推广开来。但在推广过程中，无创基因技术也经历“伪技术”、“招摇撞骗”的质疑，许多城市的三甲医院以没听说这项技术为由将之拒之门外。中途，因为境外器材的的资质审批问题，加上各类公司无序竞争造成对技术的过度吹嘘，误导患者，国家卫计委和食药监局曾短暂叫停无创基因检测的市场准入。2014年，华大基因研究发明了国内第一台基因测序仪和试剂，技术终于被法律认可。近日，国家卫健委复函新京报记者表示，2015年，国家卫健委在107家产前诊断机构中开展了高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作。经过一年多的试点基础上，该委印发《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称《通知》），发布了相关技术规范，要求各地规范提供孕期外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务，满足群众需求。”一年后，刘华平参加《产前筛查咨询证》的培训，发现无创基因检测技术已经被纳入考核内容中，且获得证书的医生才能出具无创基因技术的临床诊断报告。“在新技术的广泛应用中，只有加强行业规范，普及知识更新，才能解决医疗咨询中需求和资源不匹配的难题，降低唐氏综合征的发生。”刘华平说。华大基因的宣传单。新京报记者赵蕾摄基因检测不等于诊断比起理解技术的晦涩深奥，“无创假阴”群里的妈妈在医院的产检操作过程中有更多的感同身受，“太不规范了”。近日，华大基因官网上《致孕妇妈妈的一封信》中提到，“有效、准确、全面的产前检查依旧是‘传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断’这一方式”。国家卫健委回复新京报记者也表示，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术临床应用定位为‘近似于产前诊断水平的’、‘目标指向精确的’产前筛查技术。另外，国家卫健委表示，根据国内外临床研究结果表明，该技术用于21三体、18三体、13三体产前筛查有较好效果，但仍存在假阴性和检测失败病例，尚不能取代染色体核型分析(诊断金标准)作为产前诊断结果。但杨柳称，起初医生从没告诉她还有羊水穿刺等其他诊断方法。2015年9月，杨柳在医院产检建档。考虑到37岁高龄，在做完常规血尿和超声波检查后，医生建议她做无创基因检测。“她们说我是高龄产妇，又是二胎，最好做无创基因。”杨柳描述，前后两名为她产检的大夫都主动为她开过无创基因检测的单据，但均未向她做任何说明。2015年11月5日，杨柳拿到一份由天津华大检验所出具的检测临床报告单，显示结果描述为：提示胎儿21三体、18三体、13三体均为低风险。天津华大医学检验所出具的报告单。新京报记者赵蕾摄后期的B超检查中，医生告知她，胎儿腿短，胎位不正，并向她咨询了无创基因检测结果。“无创基因低风险的话，应该问题不大，不用担心。”她放心的生产了。回顾产检过程，产检医生从未向杨柳介绍各项产前筛查与诊断方式的适用范围和漏检风险。2017年9月，她以医生未尽到告知义务为由将医院告上法院。她拿出曾签署过的无创基因申请单，临床检测报告，无创基因产前筛查宣传册等，“医生啥也不说，你看这些密密麻麻的专业术语，像在看天书，谁能看懂？”杨柳反问道。“孕妇不具备看懂这些说明的技术水平”，刘华平深知，医疗咨询中，信息和权力的不对等对医患关系的伤害，她曾要求产科医生必须知情告知孕妇每项检测的适用范围和风险。“即使无创基因检测低风险，但在后期B超重发现胎儿颅脑结构发育异常，脑室过宽，肾盂增宽或心脏结构异常等唐氏综合征的软指标，也要及时作出诊断建议。尤其是35岁极其以上的高龄产妇，未做羊穿需要签署放弃说明。”刘华平医生称，医疗规范中，产检诊断都以文字形式在医院存档，以便后期分析，随访和判定医疗责任。国家卫计委回复新京报记者称，孕妇外周血胎儿游离DNA检测技术仅为产前筛查和诊断技术的一个环节，要与上游的筛查前咨询和下游的后续诊断、追踪随访、诊断后咨询等多个环节相互协同形成完整服务链。根据卫健委的《通知》要求，仅有产前筛查或产前诊断机构在综合评估孕妇情况，制订产前筛查方案后才能建议进行孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，产前筛查机构必须与相应产前诊断机构建立协作关系，最终临床报告需由产前诊断机构出具。”“也不能因此否定无创技术，它为传统的产前筛查与诊断方式作了补充。”刘华平给予认可。对于羊水穿刺，“年龄越大的产妇越是恐惧，很多人是抗拒的态度”。刘华平举例，尤其在试管婴儿、母亲是RH阴性血，肝炎病毒等特殊情况下，做羊穿的风险比正常人更大。“而在产前筛查检测的一系列方式中，同样是抽血，唐筛遗漏的比例比无创基因多至少29%。从方法论上看，唐筛会将孕妇年龄计算进唐氏综合征的风险值评估中，完全不适用于高龄产妇，所以我们不给35岁及其以上的孕妇做唐筛。”刘华平觉得，在这种骑虎难下的情况下，无创基因就是一把解决问题的武器。去年，杨柳的官司无疾而终。在法院庭审时，医院拿出一份曾由杨柳写着：“要求无创基因”的产前诊断知情书，下方签了自己的名字。她拼命摇头，“明明是医生让我这么写”。杨柳无法证明医院存在误导，只好撤诉。医院产前诊断知情同意书。新京报记者赵蕾摄无资质的医院被叫停2018年初，在群里妈妈的提示下，杨柳发现，曾给自己做无创基因检测的医院并没有资质开展无创基因检测项目。杨柳跑到医院大闹，拉着排队就诊的孕妇的手挨个说，“你们千万别听医生忽悠，这里不能做无创基因，医生啥也不懂。”随后，她被保安带走。6月19日，杨柳从权威渠道获知，该医院从未获批为产前诊断单位。据李莹统计，2015年1月15日至2016年10月27日的试点期间，群里与杨柳有相同经历的妈妈达70%以上。她们无法抹去脑海中这样的假设，如果是在有资质和能力提供服务的医院做产检，也许就能避免唐氏儿的出生。如今，大部分没有产前诊断资质的医院已被卫计委叫停无创基因技术。2016年10月底，国家卫计委出台上述《通知》代替试点工作。国家卫计委告诉新京报记者，2018年5月，卫计委汇总了截至2017年12月31日的全国经批准开展产前诊断技术的医疗机构名单，共有340家。新规范发布后一周，李莹正在西安高新医院见到了这一幕：实验室门口的女业务员，一手数着1800元的检测费，另一只手飞速发着申请单和保险单，“快填快填”，两小时后，她把一堆5ml的血样塞进一个女士黑色手提包中，走进医院旁的小餐馆就餐。国家卫计委的相关要求中说明，“室温下暂时保存与运转，须用专业血浆保存管，且双人复核”，李莹提出质疑，这些环节该由谁监管保障呢?监管的漏洞和缺位尚未得到根本性解决。7月20日下午，记者在探访中发现，孕妇对于无创基因技术和规范管理知之甚少。记者从医院就诊中的孕妇处得知，医生曾推荐她们做无创基因基因检测，“他塞给我一个正方形小纸条，上面写着名为‘付芳’的联系方式”孕妇李悦说。今年4月10日，李悦见到了付芳。她记得，当时填写的申请资料里还包括“推荐医生”一项。付芳现场介绍了检测价格为2300元和3860两个档次的无创基因项目。“她说贵一点检测项目多，有32项，具体是什么不清楚，还多次强烈推荐我做贵的。”一周后，盖着“爱普益光学检验中心”专用章的“无创基因产前基因检测报告”寄到了几位孕妇家中。针对无创基因技术开展中出现的乱象，国家卫计委表示，他们下一步将从四个方面开展工作，其中包括将完善各地产前筛查与产前诊断服务网络，定期公布全国产前诊断机构名单，引导群众选择具备资质的医疗机构进行产前筛查与诊断；开展专项整治行动，督促医疗机构加强内部管理，畅通投诉举报渠道，查处违法违规行为，主动接受社会监督；加强专业人员培训，不断提高产前筛查与诊断服务能力和服务水平。另外，鼓励各地广泛开展内容丰富、形式多样的宣传教育活动，教育广大孕妇提高自我保健意识，正确认识各类产前筛查与诊断技术的效果和局限性。（文中杨柳、李莹为化名）洋葱话题▼你身边有使用过无创基因检测的人吗？
该话题由百家号作者剥洋葱people「简介:记录真实可感的生命，新京报深度部出品。」整理发布
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「为什么我要费尽心思造出一个不完美的绘画机器人」百家号

如何看待百家号Lite小程序热议话题「为什么我要费尽心思造出一个不完美的绘画机器人」
我叫杜佳东，现在是上海纽约大学交互媒体艺术的一位研究员。目前的研究方向是用最新的科技来进行传统的艺术创作。
这个机器人，我管它叫MinusE，是一个画画机器人。这是它在画画时的状态。我通过摄像头捕捉到机器人上面的蓝色和红色小球，来确定机器人的位置和方向，进而控制机器人。
机器人上有一只记号笔。由于机器人在画布上面不停地走，这支笔就会跟着它运行的轨迹留下痕迹，最终形成一幅画。
既爱画画又对机器人感兴趣我想到了做一个画画的机器人
我为什么要做这样一个机器人？
我在六岁的时候就开始使用电脑，很小的时候就已经爱上用电脑来进行艺术创作。
这是我大概九岁时，用windows上的画图软件画的一幅画。
到了初中的时候，我参加了一个机器人工作室，主要研究足球机器人。那是我第一次接触机器人。当时我没有机会去修改这些机器人的代码，因为我们学校在初中是没有编程课的，所以我们不会编程。尽管如此，这一次接触还是让我学到了机器人的工作原理与它的一些逻辑。
当我做毕业设计的时候，我就开始思考，既然自己喜欢画画又对机器人特别感兴趣，那为什么不做一个机器人来帮我画呢？
在做这个东西之前，我做了一些简单的调查，找到了两大类可借鉴的机器人：
第一类是类似于3D打印机。
大家可以看到，这个机器拿着一只普通的笔，它用的马达是叫步进电机或者步进马达，特点就是定位特别准确，它几乎可以像照片一样还原你想要画的东西。
另一大类的机器人类似于扫地机器人。由于它没有一个具体的定位系统，所以它画的画比较抽象、无规律。有点像JacksonPollock的风格。
我又想，既然已经有了一些像打印一样特别精确的机器人，又有可以画抽象画的机器人。为什么我们不把二者结合起来？
不完美的机器人也能进行艺术创作
有了这个想法之后，我开始思考如何来做。这就不得不提我在大学期间上过的两门课。
一门是我在纽约留学时上的画画课。这门课的教授给我们每个人发了几张小卡片。卡片上边是他打印好的一些图，它其实是照片的一部分。然后，我们每个人又拿到了一张白色的卡片。教授让我们在这张空白卡片上还原第一张卡片上的图。
由于每个人画画的水平不同，所以画出来的结果是参差不齐。而且我们完全不知道自己到底在画什么。但是，当教授把每个人画的小卡片拼在一起的时候，大家都能看出来，那就是爱因斯坦。这太令我惊讶了！我们这么多人，画风如此大相径庭，但最后竟然仍旧可以看出是什么图案。在那节课上，教授介绍了这种网格画法。也就是在画画之前，把一幅画分成很多个小格子，然后一小格、一小格去画。画的时候，尽量不要去思考自己在画什么，只专注于那一个小格。全部完成后，我们就可以看得出来画的是什么。
这种画法其实也不是这位教授发明的，而是一种常用方法。特别是像一些经典的壁画，因为它会布满整个墙面，画家不可能直接进行创作。他必须把墙面分成很多个小格，一个个小格地完成。所以，这种方式其实可以更好地掌握绘画的比例。
另外一门是我在阿布扎比留学时上的油画课。这门课让我了解到一位叫查克·克洛斯（ChuckClose）的美国艺术家。他年轻时的一些画作被称为“超写实（hyper-realistic）”风格，画得非常非常精细——如果打印在A4纸上，大家完全分辨不出来是画作还是照片。
他后来逐渐发展出了各种各样的风格。其中一种就是每个小格里面都是一个非常抽象的画，但是在每个格子都画完后，大家可以看得出来那是一幅自画像。
克洛斯在中年时患上了疾病，导致全身多处严重瘫痪，所以当时他已经改成用手直接作画。但他的瘫痪并没有对他本人的艺术创作造成阻碍。
我想做一个并不完美的机器人，就像这位艺术家一样，在身体并不完美的情况下，也能进行创作。于是，我尝试将网格画法引入机器人作画中。
设计这个机器人之前，我做了一个简单的尝试，将一张图分成很多个小格，然后一个个格子去画。我画的时候就是一种涂鸦的形式。这样的随笔一画显然无法准确还原图片。但如果远距离看的话，大家发现它和原图还是有很多相似之处。
然后，我开始设计机器人。我在天花板上装了一个摄像头，一直对准地面上的机器人以及画布。机器人的位置和方向由一蓝一红的两个小球来确定。
大家可以看到，它其实没有能力画一条非常直的线，但这恰恰是我想要的。我不想要一个让它画一条直线，它就会很完美地画条直线出来的机器。
机器人的作品也是独一无二的
我把网格画法添加到这个机器人系统中。每一次机器人画画前，我都会给它一张图片，然后系统会把图片转化成低分辨率版本。
由于有摄像头来检测机器人和画布，所以它可以在画布上面创建一个虚拟的网格。每个网格就对应参考图片里的一个像素点。
每个像素点有不同的颜色和深浅，机器人正是根据这些颜色上的深浅来决定在小格子里停留的时间。于是机器人就在这个格子里画画，进行自由发挥。它可以往任意一个方向走，只要不走出这个方格就可以。如此一来，它创作出的每张作品都是独一无二的。
造成每张作品都不同的原因还有很多。比如机器人用的马达是最普通的直流电机，并没有使用步进电机，所以定位并不是很精确。还有，机器人的轮胎也比较容易打滑。另外，我是通过WiFi来联网通信的，信号强弱也会影响机器的反应快慢。
这些原因导致它在创作的过程中有很多的不确定性，但正是这些不确定性导致每幅作品都是独一无二的。
很多人听到机器人画画，就会想：到底我是艺术家，还是这个机器人是艺术家？到底这个作品该归谁？
对我而言，这主要取决于机器人本身的自主能力。我设计这个机器人，虽然它画画的时候是处于相对独立的状态，但大部分的决定还是由我来做的——由我来选择这幅图的分辨率要多少，对比度是要多少。所以，它就是我进行艺术创作的一个工具而已。
最后，我希望大家一起通过这类科技手段来进行艺术创作。因为我觉得艺术创作并不属于少数人，而应该属于大多数人，属于每一个人。文字丨汉岚
校对丨其奇
该话题由百家号作者造就「简介:剧院式演讲平台，发现创造力」整理发布
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